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Autismo e epilessia | scoperto un gene alterato comune

Autismo e epilessia  |  scoperto un gene alterato comune Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, dalle encefalopatie epilettiche ai disturbi nello spettro ...

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Autismo e epilessia : scoperto un gene alterato comune (Di martedì 19 novembre 2019) Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, dalle encefalopatie epilettiche ai disturbi nello spettro autistico, sono un insieme di patologie diverse che tuttavia condividono una serie di segni clinici comuni che vanno dai disturbi nell’apprendimento a quelli del comportamento. Ora uno studio coordinato da Maria Giuseppina Miano, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica Adriano Buzzati-Traverso del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb) di Napoli, ha identificato un legame anche genetico tra questi disturbi: un percorso in cui vie molecolari diverse arrivano a una stessa molecola bersaglio, che risponde con una specifica reazione. La ricerca del Cnr-Igb ha individuato gli effetti dei danni che tale via di convergenza genetica manifesta in alcune forme di malattie del neurosviluppo e ha sperimentato un possibile intervento farmacologico, rivelatosi ...
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