Malattie metaboliche del neonato | quali sono le più comuni e come diagnosticarle

Tra le Malattie rare che possono interessare un neonato ci sono quelle metaboliche ereditarie. Si tratta di un gruppo di disturbi responsabili di una significativa morbilità e mortalità neonatale. Con la particolarità che, oltre a essere centinaia di condizioni, sono prevalentemente molto rare e hanno manifestazioni cliniche aspecifiche che rendono la diagnosi una vera e propria sfida.Proviamo a fare chiarezza su un argomento delicato e articolato come quello delle Malattie metaboliche del neonato. Cosa sono le Malattie metaboliche neonatali?Per comprendere questo fenomeno è utile innanzitutto chiarire i termini. Lo facciamo riportando la spiegazione utilizzata dal Manuale MSD che specifica il significato di ereditarietà e soprattutto metabolismo.L’ereditarietà è la trasmissione da una generazione alla successiva dei geni che nella maggior parte delle Malattie metaboliche del neonato vengono trasmesse da entrambi i genitori al figlio.

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