Malattie rare neurologo Bertini | Atassia di Friedreich è una patologia multisistemica

Malattie rare, neurologo Bertini: "Atassia di Friedreich è una patologia multisistemica" (Di mercoledì 18 settembre 2024) Milano, 18 set. (Adnkronos Salute) - "L'Atassia di Friedreich (Af) è una malattia neurologica multisistemica progressiva a trasmissione autosomica recessiva. Si eredita dunque da ambedue i genitori". La malattia rara è causata da "una alterazione del gene della fratassina, che ne determina una riduzione sostanziale. Questa è una proteina essenziale che si associa alla membrana interna dei mitocondri, organuli deputati alla creazione dell'energia cellulare. La carenza di fratassina porta una disfunzione mitocondriale multiforme che compromette molti sistemi d'organo, in particolare quello nervoso, il cardiaco e l'endocrino".Leggi tutta la notizia su Liberoquotidiano