Una svolta per l’alfa-sarcoglicanopatia | una ricerca tutta italiana apre alla prima terapia mirata

Da ilfattoquotidiano.it 18 gen 2026 | 🔊 Ascolta la notizia

Una recente ricerca italiana segna un passo importante nella comprensione dell’alfa-sarcoglicanopatia, una malattia rara che colpisce principalmente i bambini. Dopo anni di incertezza diagnostica e assenza di terapie efficaci, questa scoperta apre la strada a un trattamento mirato, offrendo nuove speranze a pazienti e famiglie. Un progresso che potrebbe cambiare il futuro di questa condizione e migliorare significativamente la gestione clinica.

Per anni è rimasta una diagnosi senza risposte. Una di quelle malattie rare che colpiscono soprattutto i bambini, progrediscono rapidamente e lasciano famiglie e medici senza armi terapeutiche reali. Ora, però, una ricerca italiana pubblicata su Brain apre uno spiraglio concreto: per le forme più gravi di alfa-sarcoglicanopatia potrebbe esistere, per la prima volta, una strategia farmacologica in grado di rallentare la malattia e migliorare la qualità della vita. La notizia arriva da uno studio tutto italiano. La ricerca, la più ampia mai condotta sull’alfa-sarcoglicanopatia, è stata coordinata da Lizzia Raffaghello, responsabile del Laboratorio di Oncologia Molecolare e Angiogenesi dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova, e da Claudio Bruno, responsabile del Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neurodegenerative dell’IRCCS Istituto Giannina Gaslini, con la collaborazione di Adriana Amaro, ricercatrice del Laboratorio della Regolazione dell’Espressione Genica dell’IRCCS San Martino, per le analisi genomiche e bioinformatiche. 🔗 Leggi su Ilfattoquotidiano.it

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