Puglia diagnosticata l' atrofia muscolare spinale a un neonato grazie allo screening
Bari, 31 ottobre 2025 - La Puglia si conferma un fiore all'occhiello della medicina di precisione in Italia. Grazie alla procedura di screening neonatale obbligatorio, attiva dal 2021 e di cui la stessa regione è stata apripista, nelle ultime ore è stato diagnosticato a una neonata nata il 24 ottobre il tredicesimo caso di atrofia muscolare spinale (Sma). La piccola presenta ben tre copie del gene SMN2, equivalente nel passato alla classificazione SMA di tipo 2, e sarà sottoposta a una terapia genica fino al momento in cui il test anticorpale sul vettore virale risulterà negativo. Si tratta della seconda volta in cui geni di questo tipo vengono rilevati e trattati grazie allo screening regionale. 🔗 Leggi su Quotidiano.net
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