Scoperta una ‘spia’ dei disturbi del neurosviluppo | lo studio
Una recente ricerca ha identificato come l’alterazione del gene non codificante Rnu2-2 sia responsabile del 10% dei disturbi recessivi del neurosviluppo. Questo gene, considerato una ‘spia’ dei disturbi del neurosviluppo, è stato al centro di uno studio che ha analizzato il suo ruolo in diverse condizioni cliniche. La scoperta potrebbe aiutare a comprendere meglio le cause di alcune difficoltà nello sviluppo neurologico e a migliorare le diagnosi.
L’alterazione di Rnu2-2, un piccolo gene non codificante, è alla base del 10% dei casi di disturbi recessivi del neurosviluppo. La scoperta, che apre la strada a una diagnosi più rapida e a future terapie, si deve ai ricercatori dell’ Istituto superiore di sanità e dell’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con la Icahn School of Medicine e Stanford University. Lo studio. Lo studio – frutto di una vasta rete internazionale che ha coinvolto anche numerosi centri di ricerca europei – è stato pubblicato su Nature Genetics. Una ricerca che “offre nuovi strumenti per arrivare alla diagnosi nelle malattie del neurosviluppo, le cui basi molecolari sono ancora largamente sconosciute”, sottolinea Alessandro Bruselles, ricercatore dell’Iss e uno degli autori dello studio.🔗 Leggi su Lapresse.it
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