Morte improvvisa nei giovani sportivi, gli studi scoprono il ruolo di geni e cicatrici cardiache

Un cuore che appare sano agli esami di routine può nascondere alterazioni capaci di provocare aritmie fatali. È quanto emerge da tre ricerche internazionali coordinate da specialisti della Società Italiana di Cardiologia, pubblicate su riviste scientifiche dedicate alle malattie cardiovascolari.

Gli studi puntano l’attenzione su due elementi difficili da individuare con i controlli tradizionali, cioè le mutazioni genetiche e le cicatrici del tessuto cardiaco. In molti casi l’ecocardiogramma mostra una funzione normale del cuore, ma la risonanza magnetica riesce a rilevare fibrosi e danni invisibili che aumentano il rischio di arresto cardiaco improvviso.

Per anni i cardiologi hanno valutato il pericolo di aritmie soprattutto attraverso la frazione di eiezione, il parametro che misura la capacità del cuore di pompare sangue. I nuovi dati dimostrano però che questo valore da solo non basta. Alcuni pazienti con funzione cardiaca regolare possono essere esposti a un rischio elevato, mentre altri con valori ridotti non sviluppano aritmie gravi.

Una delle ricerche ha seguito 308 persone portatrici della mutazione del gene Flnc, responsabile della produzione della proteina filamin C. Questa proteina aiuta le fibre muscolari del cuore a mantenersi stabili durante le contrazioni. Quando il gene presenta difetti, le cellule cardiache diventano più fragili e vulnerabili ai disturbi del ritmo.

Nel periodo di osservazione quasi il 20% dei partecipanti ha avuto un evento cardiaco importante. I ricercatori hanno individuato cinque fattori utili per prevedere il rischio nei mesi successivi, tra cui età, sesso maschile, episodi di svenimento, tachicardia ventricolare e frazione di eiezione.

Il secondo studio ha analizzato la cardiomiopatia non dilatata del ventricolo sinistro, una malattia riconosciuta dalle linee guida europee soltanto dal 2023. In questi pazienti il cuore mantiene dimensioni normali, ma all’interno del muscolo cardiaco si formano cicatrici da fibrosi visibili esclusivamente con la risonanza magnetica.

Su 337 pazienti seguiti nel tempo, il 15% ha sviluppato aritmie maggiori entro cinque anni. Gli studiosi hanno così creato una classificazione in quattro fasce di rischio, con probabilità di eventi gravi che variano da meno del 5% fino a oltre il 40%.

Il terzo lavoro scientifico riguarda invece il gene Nexn, ancora poco conosciuto. Secondo i ricercatori, alcune sue varianti difettose potrebbero essere legate a una nuova forma di cardiomiopatia aritmogena. Nei pazienti analizzati la fibrosi cardiaca risultava estesa nel 64% dei casi, mentre uno su quattro ha sviluppato aritmie ventricolari durante il follow-up.