Angioedema ereditario, i sintomi scambiati per allergie ritardano la diagnosi

L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara che può manifestarsi con gonfiori improvvisi, dolori addominali acuti e crisi respiratorie potenzialmente gravi. Colpisce circa una persona ogni 50mila e spesso viene confuso con allergie, stress o problemi gastrointestinali, rallentando l’arrivo di una diagnosi corretta.

Per richiamare l’attenzione sulla patologia, in occasione della Giornata mondiale dell’angioedema ereditario del 16 maggio, specialisti italiani ed europei si sono riuniti a Milano durante l’iniziativa “HAEllo, we're HAEre. It's not what it seems. Decode the rare”, promossa da BioCryst Ireland insieme a Neopharmed Gentili.

La malattia si presenta con episodi ricorrenti di edema che possono interessare viso, mani, piedi, apparato gastrointestinale e vie respiratorie. Gli attacchi compaiono senza preavviso e possono avere intensità variabile. Nei casi più seri il gonfiore della laringe può causare soffocamento se non trattato rapidamente.

Alla base dell’Hae c’è una mutazione genetica che altera il funzionamento della proteina C1-inibitore. Questo squilibrio provoca un aumento della bradichinina, sostanza responsabile della formazione degli edemi. La trasmissione è ereditaria: un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli. In circa un caso su quattro, però, la patologia compare anche senza precedenti familiari.

I primi sintomi spesso si manifestano già durante infanzia e adolescenza. Oltre agli episodi fisici, molti pazienti convivono con la paura costante di una nuova crisi, che può compromettere scuola, lavoro, sport e relazioni sociali. L’incertezza sulla comparsa degli attacchi condiziona la vita quotidiana anche nei periodi senza sintomi.

Secondo Mauro Cancian, presidente della rete scientifica Itaca dedicata all’angioedema ereditario, la difficoltà maggiore resta riconoscere la malattia in tempi rapidi. Episodi ripetuti di gonfiore o dolori addominali senza cause evidenti dovrebbero spingere verso accertamenti specifici, evitando errori diagnostici.

Negli ultimi vent’anni le cure disponibili sono cambiate profondamente. Oggi l’obiettivo non è soltanto trattare gli attacchi, ma controllare la malattia nel lungo periodo grazie a terapie preventive. Tra le novità ci sono anche trattamenti orali più semplici da assumere, con prospettive future di utilizzo anche in età pediatrica.

In Italia i pazienti diagnosticati sono circa 1.300 e possono contare su una rete di 27 centri specializzati distribuiti sul territorio nazionale. Restano però difficoltà legate all’accesso uniforme alle cure e al supporto psicologico per pazienti e famiglie.

Per aumentare il riconoscimento dei sintomi è stato realizzato anche un video informativo dedicato alla malattia. Durante la settimana della Giornata mondiale sono previsti open day nei centri italiani aderenti alla rete Itaca insieme all’associazione Aaee, aperti a pazienti, familiari e persone che sospettano di avere la patologia.