Malattie rare | da ricerca di Unipi nuovo modello per studiare sindrome di Pitt-Hopkins
Un gruppo di ricercatori dell’Università di Pisa ha sviluppato un nuovo modello per studiare la sindrome di Pitt-Hopkins. Lo studio, coordinato dalla professoressa Michela Ori, è stato pubblicato sulla rivista Frontiers in Cell and Developmental Biology. La ricerca mira a migliorare la comprensione della malattia, una condizione rara, attraverso un approccio innovativo. È il risultato di un progetto dedicato alle malattie genetiche rare, con l’obiettivo di facilitare futuri studi e possibili terapie.
Pisa, 23 settembre 2026 – Un nuovo passo avanti nella ricerca sulla sindrome di Pitt-Hopkins arriva da uno studio coordinato dalla professoressa Michela Ori del Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa e pubblicato sulla rivista Frontiers in Cell and Developmental Biology. Il gruppo di ricerca ha sviluppato una nuova linea mutante di zebrafish che ha permesso di far luce sulle basi molecolari e cellulari dei difetti craniofacciali e gastrointestinali che colpiscono i pazienti affetti da sindrome di Pitt-Hopkins, e che potrà essere impiegato per sperimentare nuovi approcci terapeutici. La sindrome di Pitt-Hopkins è una rara malattia genetica del neurosviluppo, causata dal malfunzionamento del gene TCF4. 🔗 Leggi su Lanazione.it
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