Fenilchetonuria dall’infanzia all’età adulta verso un nuovo paradigma
Una ragazza di 25 anni con fenilchetonuria riceve cure presso un centro specializzato. Dal momento della diagnosi infantile, segue una dieta rigorosa e controlli regolari. La gestione della malattia si estende ora all’età adulta, con monitoraggi continui e supporto multidisciplinare. La transizione dall’infanzia all’età adulta avviene attraverso percorsi dedicati, per adattare le terapie alle nuove esigenze del paziente. La malattia richiede attenzione costante, con un approccio che evolve nel tempo.
Le malattie rare rappresentano una sfida per il Servizio sanitario nazionale, non solo per la loro complessità clinica, ma anche per l’impatto sociale ed economico. E la fenilchetonuria (PKU) è un esempio paradigmatico: grazie ai progressi nella diagnosi precoce e nelle opzioni terapeutiche, è stato possibile trasformare una patologia potenzialmente invalidante in una condizione gestibile nel lungo periodo. Questo però ha fatto emergere nuovi bisogni e nuove criticità . Oggi le persone con fenilchetonuria vivono più a lungo e, di conseguenza, si trovano ad affrontare un incremento delle comorbidità e delle sfide legate all’età e alla qualità della vita, che richiedono un’evoluzione dei modelli di presa in carico. 🔗 Leggi su Lapresse.it
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