Manuela mamma di Mario nato con la rarissima sindrome CHOPS | Quando nel 2023 ci è arrivata la diagnosi al mondo si conoscevano soltanto 13 casi A oggi non esiste un unico centro di riferimento Lo cambiamo a seconda del problema

Un riassunto preciso e spietato di una condizione che comporta ritardo cognitivo e tratti grossolani del volto, difetti cardiaci, obesità, coinvolgimento polmonare, displasia scheletrica e bassa statura. A parlarne è Manuela Mallamaci, mamma di Mario, nonché creatrice e presidente della Fondazione CHOPS. «Siamo stati fortunati ad avere una diagnosi in circa un anno e mezzo di una malattia descritta per la prima volta nel 2015 e che nel 2023, quando ci è arrivata, contava 13 casi analoghi descritti in letteratura», racconta. «Mario avrà bisogno per tutta la vita di assistenza continua: si può solo intervenire sui sintomi e sulle complicanze che la malattia di base presenta di volta in volta. 🔗 Leggi su Vanityfair.it

Notizie e thread social correlati

“Quando è nato mio figlio aveva una bollicina sul dito, ci dissero che era perché lo succhiava nell’utero ma era la ‘sindrome dei bambini farfalla’. Ci è caduto il mondo addosso ma non ci arrendiamo”: parla Sergio MunizUn padre ha condiviso l’esperienza legata alla nascita del suo bambino, che presentava una piccola bollicina sul dito.

“L’incomprensione con Mara Venier? Si discute, ci si scontra, ma poi ci si ritrova. Le 50enni di oggi sono gran fig*e. L’unico problema? La legge di gravità”: così Barbara ForiaBarbara Foria, comica e attrice, ha commentato l’incomprensione con Mara Venier, affermando che si parla, si discute e poi si ritrovano.

Argomenti più discussi: Manuela, mamma di Mario, nato con la rarissima sindrome CHOPS: Quando nel 2023 ci è arrivata la diagnosi, al mondo si conoscevano soltanto 13 casi. A oggi non esiste un unico centro di riferimento. Lo cambiamo a seconda del problema; Pugni, schiaffi, lividi, ferite immortalati anche in video e foto nel telefonino di Manuel Inannuzzi, il compagno della madre della piccola Beatrice di due anni trovata morta a Bordighera. La donna è in carcere da febbraio. Prove schiaccianti per la procura di Impe; Non ho mai colpito le mie figlie, la mamma di Beatrice scarica sul compagno Iannuzzi; Bimba morta a Bordighera, la madre Emanuela Aiello piange durante l'interrogatorio: Mai picchiato le figlie.

È lì, dietro le sbarre invisibili della sua malattia. Mamma Manuela scrive così sui social. Guardo Mario e so che è come in ostaggio. È lì, dietro le sbarre invisibili della sua malattia. Vuole correre da me, vuole parlarmi, vuole dirmi Mamma, ma non può. Qual facebook

Manuela, mamma di Mario, nato con la rarissima sindrome CHOPS: Quando nel 2023 ci è arrivata la diagnosi, al mondo si conoscevano soltanto 13 casi. A oggi non esiste un ...Una sindrome indotta da una mutazione del gene AFF4 nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Il 29 giugno, a Milano, un simposio internazionale farà il punto su questa patologia ultra rara che cont ... vanityfair.it