Epilessia infantile | scoperta la chiave genetica per la DEE85
Un team di ricercatori del CNR ha individuato i meccanismi molecolari alla base della DEE85, una forma di epilessia infantile, collegando questa condizione al gene SMC1A. Inoltre, uno studio ha dimostrato che il farmaco ataluren può ripristinare la produzione di proteine in alcuni pazienti pediatrici affetti dalla stessa malattia. Queste scoperte rappresentano un passo avanti nella comprensione genetica e terapeutica della condizione.
? Cosa sapere Il CNR identifica i meccanismi molecolari della DEE85 legati al gene SMC1A.. L'ataluren mostra efficacia nel ripristinare la produzione proteica per alcuni pazienti pediatrici.. Il 29 aprile 2026, un team di ricerca internazionale guidato dal Consiglio nazionale delle ricerche ha identificato i meccanismi molecolari che scatenano la DEE85, una gravissima encefalopatia epilettica pediatrica che colpisce i bambini con varianti del gene SMC1A. La scoperta, che trova pubblicazione sulla rivista scientifica Epilepsia, offre finalmente una chiave di lettura per comprendere le alterazioni genetiche che portano a crisi precoci, disabilità intellettiva severa e una forma di epilessia che non risponde ai comuni farmaci.🔗 Leggi su Ameve.eu
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