Miotonie non distrofiche esperti | Priorità rapido e adeguato accesso a cure

Da periodicodaily.com 15 apr 2026 | 🔊 Ascolta la notizia

Le miotonie non distrofiche sono malattie genetiche che interessano il muscolo scheletrico e colpiscono circa mille persone nel paese. Si tratta di canalopatie ereditarie, ossia condizioni causate da alterazioni genetiche che influenzano la funzione dei canali ionici muscolari. Gli esperti sottolineano la necessità di garantire un accesso rapido e adeguato alle cure per migliorare la gestione di queste patologie.

(Adnkronos) – Le miotonie non distrofiche sono canalopatie ereditarie del muscolo scheletrico che colpiscono fino a circa mille pazienti in Italia. Nonostante la bassa prevalenza, hanno un impatto clinico rilevante, in quanto rigidità muscolare, dolore, affaticabilità e difficoltà motorie possono compromettere significativamente la qualità di vita, l'autonomia personale e la partecipazione scolastica e lavorativa dei pazienti. Il trattamento sintomatico di prima linea è rappresentato dalla mexiletina, principio attivo del farmaco che ha ottenuto l'autorizzazione all'immissione in commercio tramite procedura centralizzata dall'Agenzia europea dei medicinali (Ema) nel dicembre 2018.🔗 Leggi su Periodicodaily.com

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