Miotonie non distrofiche esperti | Priorità rapido e adeguato accesso a cure
Le miotonie non distrofiche sono malattie genetiche che interessano il muscolo scheletrico e colpiscono circa mille persone nel paese. Si tratta di canalopatie ereditarie, ossia condizioni causate da alterazioni genetiche che influenzano la funzione dei canali ionici muscolari. Gli esperti sottolineano la necessitĂ di garantire un accesso rapido e adeguato alle cure per migliorare la gestione di queste patologie.
(Adnkronos) – Le miotonie non distrofiche sono canalopatie ereditarie del muscolo scheletrico che colpiscono fino a circa mille pazienti in Italia. Nonostante la bassa prevalenza, hanno un impatto clinico rilevante, in quanto rigiditĂ muscolare, dolore, affaticabilitĂ e difficoltĂ motorie possono compromettere significativamente la qualitĂ di vita, l'autonomia personale e la partecipazione scolastica e lavorativa dei pazienti. Il trattamento sintomatico di prima linea è rappresentato dalla mexiletina, principio attivo del farmaco che ha ottenuto l'autorizzazione all'immissione in commercio tramite procedura centralizzata dall'Agenzia europea dei medicinali (Ema) nel dicembre 2018. 🔗 Leggi su Periodicodaily.com
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