Distrofia muscolare di Duchenne un passo avanti nel trattamento della malattia rara degenerativa che colpisce 1 bambino maschio su 5.050
L'Agenzia Italiana del Farmaco ha annunciato l'approvazione della rimborsabilità del farmaco givinostat per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne che riescono ancora a camminare, a partire dai 6 anni di età. La malattia rara colpisce circa un bambino maschio su 5.050 e rappresenta una patologia degenerativa che interessa il sistema muscolare. La decisione riguarda le terapie disponibili per questa fascia di pazienti e mira a garantire un accesso più agevole ai trattamenti approvati.
«La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni del gene DMD, che impediscono la produzione di distrofina funzionale, una proteina chiave per la salute dei muscoli», spiega il professor Eugenio Mercuri, MD, Direttore dell'Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli presso l’Università Cattolica di Roma. «In assenza di distrofina il muscolo viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso o adiposo». In pochi anni i sintomi progrediscono, richiedono il ricorso alla sedia a rotelle e comportano una significativa perdita di autonomia dei pazienti. Attualmente non esiste una cura definitiva... 🔗 Leggi su Vanityfair.it
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