Le trovano una malattia rara a 20 giorni dalla nascita salvata la vista di una neonata | Senza screening sarebbe diventata cieca

Da open.online 6 apr 2026 | 🔊 Ascolta la notizia

A soli 20 giorni dalla nascita, una neonata è stata diagnosticata con una malattia rara grazie a uno screening tempestivo. La diagnosi ha permesso di intervenire in modo rapido, salvando la vista della bambina. Senza questa diagnosi precoce, la bambina avrebbe potuto perdere la vista in modo irreversibile. La vicenda dimostra quanto possa essere decisivo un controllo preventivo nei primi giorni di vita.

A volte bastano poche settimane per fare la differenza tra una malattia irreversibile e una possibilità di cura. È quello che è accaduto a una bambina in Puglia, la cui diagnosi è arrivata a soli 20 giorni dalla nascita: senza lo screening genomico neonatale, la neonata avrebbe sviluppato una patologia genetica grave, destinata a compromettere progressivamente la vista fino alla cecità. Oggi, invece, potrà essere seguita precocemente e accedere a una terapia capace di preservare la funzione visiva. Il risultato, spiega l’agenzia Agi, è stato ottenuto grazie all’analisi effettuata nel laboratorio di genetica medica dell’ Ospedale Di Venere, a Bari, dove vengono esaminati i campioni provenienti da tutte le neonatologie della regione.🔗 Leggi su Open.online

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