Bimba salvata dalla cecità a 20 giorni dalla nascita grazie allo screening ' Genoma Puglia'
A 20 giorni dalla nascita, una bambina è stata diagnosticata con una grave malattia genetica grazie allo screening 'Genoma Puglia'. La scoperta precoce ha permesso di intervenire tempestivamente, evitando che la condizione causasse la perdita della vista. Senza questo test, la malattia avrebbe potuto causare un danno irreversibile alla vista della piccola. Lo screening permette di individuare precocemente patologie genetiche nei neonati.
Oggi, invece, grazie a un risultato mai ottenuto prima, quella stessa bambina potrà essere seguita tempestivamente e accedere a una terapia in grado di preservare la funzione visiva. Un risultato reso possibile dallo screening eseguito presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, dove vengono analizzati i campioni provenienti dalle neonatologie pugliesi attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento. Quello della piccola, nata il 24 febbraio presso il reparto di Ostetricia e Ginecologia di Altamura, è il primo caso in letteratura scientifica in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65, responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa. 🔗 Leggi su Foggiatoday.it
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