Diagnosi precoce del genoma all' ospedale Di Venere | bimba di 20 giorni salvata dalla cecità
Una neonata di appena 20 giorni è stata sottoposta a uno screening genetico presso l'ospedale Di Venere, che ha permesso di individuare una condizione che avrebbe potuto portare alla cecità. La diagnosi precoce ha permesso di avviare tempestivamente un trattamento, evitando complicazioni future. L’intervento si inserisce nelle procedure di screening neonatale che vengono svolte subito dopo la nascita per identificare eventuali patologie genetiche.
La piccola avrebbe potuto sviluppae una patologia rara che colpisce la retina e compromette progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere Una bimba di 20 giorni è stata salvata dalla cecità grazie a una diagnosi precoce effettuata con uno screening genomico neonatale. L'esame si è svolto nel laboratorio di Genetica Medica dell'Ospedale Di Venere di Bari Carbonara, dove vengono analizzati i campioni provenienti dalle neonatologie pugliesi attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento. Una patologia rara che colpisce la retina e compromette progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. 🔗 Leggi su Baritoday.it
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