Bari | salvata dalla cecità a venti giorni di vita grazie allo screening neonatale Ospedale Di Venere
A soli venti giorni dalla nascita, una bambina di Bari ha ricevuto una diagnosi precoce grazie allo screening neonatale, che ha permesso di individuare una grave malattia genetica. L’intervento tempestivo ha evitato che la condizione compromettesse irreversibilmente la vista, evitando il rischio di cecità . L’ospedale
Di seguito un comunicato diffuso da Asl Bari: A soli 20 giorni dalla nascita, una diagnosi precoce ha cambiato il destino di una bambina: senza lo screening genomico neonatale, avrebbe sviluppato una grave malattia genetica destinata a compromettere in modo irreversibile la vista, fino alla cecitĂ . Oggi, invece, grazie a un risultato mai ottenuto prima, quella stessa bambina potrĂ essere seguita tempestivamente e accedere a una terapia in grado di preservare la funzione visiva. Un risultato reso possibile dallo screening eseguito presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, dove vengono analizzati i campioni provenienti dalle neonatologie pugliesi attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento. 🔗 Leggi su Noinotizie.it
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