Malattie rare corsa per lo screening | Le Regioni non perdano tempo
Le autorità sanitarie lanciano un appello alle Regioni affinché avviino senza ritardi lo screening per le malattie rare. Si sottolinea che ogni giorno di attesa potrebbe essere decisivo e mettere a rischio la vita di bambini affetti da queste condizioni. La priorità è accelerare le procedure e garantire che i programmi di diagnosi precoce siano implementati in modo uniforme su tutto il territorio nazionale.
"Non c’è più tempo da perdere. Ogni giorno che passa può costare la vita ad un altro bambino". Non usa mezzi termini Guido De Barros, presidente di Voa Voa Amici di Sofia Aps, quando lancia un appello rivolto alle 16 regioni che ancora non hanno introdotto lo screening neonatale salvavita contro la Leucodistrofia metacromatica (Mld), una patologia rara, genetica e neurodegenerativa che nel 2017 ha ucciso sua figlia Sofia, a otto anni. Una storia di resilienza e riscatto, quella dei coniugi De Barros, che già nel 2013 avevano scelto di fondare un’associazione dedita a sostenere la ricerca scientifica e ad aiutare altre famiglie nelle medesime condizioni. 🔗 Leggi su Quotidiano.net
Screening neonatale, in Puglia altre 36 malattie rare diagnosticabiliIn Puglia il pannello di analisi genetica è stato ampliato da 406 a 433 geni per ‘intercettare’ precocemente le malattie rare.
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’Run4rare’ lanciata da tre mamme. Corsa per i bimbi con malattie rareL’idea è quella di colorare piazza del Popolo di blu, il colore abbinato alla ricerca scientifica dedicata alla malattie rare, in particolare quelle che colpiscono i bambini. Dalla determinazione di ... ilrestodelcarlino.it
Fate presto, il tempo è quasi scaduto, la corsa contro il tempo per una terapia genica per i pazienti con la Malattia di LaforaFate presto, il tempo per i nostri figli corre inesorabile, per alcuni è quasi scaduto. I genitori dei ragazzi colpiti dalla malattia di Lafora sperano in una terapia genica per questa patologia ... ilfattoquotidiano.it
’ Inserire la micobatteriosi non tubercolare tra le malattie rare. E’ uno degli obiettivi emersi nel convegno dedicato alla patologia tenutosi a Venafro - facebook.com facebook
Le malattie rare sono tante. Sono troppe. Ma anche se fosse una sola, l’impegno delle migliaia di ricercatrici e ricercatori che ogni giorno studiano e sperimentano cercando soluzioni, non sarebbe diverso. E anche quando la stanchezza si fa sentire, quando i x.com
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