Screening neonatale in Puglia altre 36 malattie rare diagnosticabili

In Puglia il pannello di analisi genetica è stato ampliato da 406 a 433 geni per ‘intercettare’ precocemente le malattie rare. Da gennaio, infatti, il pannello di analisi genetica è stato ampliato da 406 a 433 geni, con l’inclusione di 27 nuovi ‘tasselli del Dna’, consentendo così di estendere il numero delle malattie (o condizioni di malattia) diagnosticabili da 561 a 597. A sottolinearlo è Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio promotore della legge regionale pugliese che consente lo screeening genomico esteso a tutti i neonati della Regione. Ogni gene in più analizzato “non è un dato tecnico, ma una possibilità concreta di diagnosi precoce, di cura tempestiva, di riduzione della sofferenza e, in molti casi, di salvezza della vita. 🔗 Leggi su Lapresse.it

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