Caso clinico eccezionale al Policlinico bimbo nasce con doppia mutazione genetica da genitori con malattia rara
Al Policlinico “Paolo Giaccone” è stato registrato un caso clinico raro: un bambino è nato da genitori entrambi affetti da una malattia metabolica poco comune. La nascita rappresenta un evento eccezionale, poiché il neonato presenta una doppia mutazione genetica ereditata dai genitori. La condizione genetica dei genitori è nota, ma la combinazione delle mutazioni nel bambino costituisce un episodio singolare nel tracciato clinico del centro.
Un caso clinico eccezionale al Policlinico “Paolo Giaccone” dove è nato un bambino da due genitori affetti una rara malattia metabolica. Sia la mamma che il papà del piccolo presentano, infatti, due forme genetiche diverse di Glicogenosi 1, una patologia che determina la necessità di assumere continuamente amidi che rilasciano zucchero, pena la caduta dei livelli di glucosio nel sangue fino a potere condurre il paziente in coma e anche alla morte se non prontamente ripristinati. Questo evento è degno di nota poiché, a oggi, non era mai stata documentata la nascita di un bambino da genitori affetti da due differenti forme di glicogenosi (1A e 1B), entrambe trasmesse al neonato, che risulta quindi portatore delle due distinte mutazioni genetiche. 🔗 Leggi su Palermotoday.it
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