Malattie rare la storia di Mario | 5 anni e una sindrome con soli 13 casi noti al mondo
Mario ha cinque anni, è nato a Padova e ora vive a Reggio Calabria. A circa due anni, gli è stata diagnosticata una sindrome rara, con soli 13 casi documentati al mondo. Questa condizione lo ha portato ad affrontare numerose sfide di salute fin dalla prima infanzia, rendendo la sua storia unica tra le poche conosciute a livello internazionale.
Mario ha cinque anni, nato a Padova e vive a Reggio Calabria. All’età di circa 2 anni gli viene diagnosticata una patologia rarissima, la sindrome di Chops, il cui acronimo inglese descrive i principali sintomi che la caratterizzano: ritardo cognitivo, difetti cardiaci, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica. La sindrome di Chops è stata identificata nel 2015. Ad oggi si contano appena 13 casi descritti in letteratura scientifica e meno di 40 pazienti noti a livello mondiale. Una malattia con queste caratteristiche richiede un monitoraggio attento e continuo. In Italia ci sono solo 3 casi noti. In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che ricorre il 28 febbraio, la madre Manuela Mallamaci racconta a ilfattoquotidiano. 🔗 Leggi su Ilfattoquotidiano.it
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La missione del mio lab è comprendere meglio due malattie rare per avvicinarci a interventi mirati. La resilienza, fiducia e determinazione delle famiglie sono la nostra motivazione quotidiana. Un abbraccio enorme a tutti i pazienti e famiglie #RareDiseaseDay x.com
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