Malattie rare – fenilchetonuria Cazzorla Ao Padova | Più qualità di vita con nuove cure
Una notizia riguarda le persone affette da fenilchetonuria, una malattia metabolica ereditaria causata dalla carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi, che impedisce la trasformazione della fenilalanina in tirosina. Recentemente, presso l'Ospedale Cazzorla dell'Azienda ospedaliera di Padova, sono state introdotte nuove cure che migliorano la qualità di vita dei pazienti. La scoperta rappresenta un passo avanti nel trattamento di questa condizione rara.
(Adnkronos) – "La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica ereditaria causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile della trasformazione della fenilalanina in tirosina. Si tratta di una patologia rara, e questa condizione di rarità incide in modo significativo sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. La Pku è considerata una delle malattie metaboliche più rappresentative perché diagnosi e intervento tempestivi possono cambiarne radicalmente la prognosi. In assenza di diagnosi, infatti, la patologia può provocare conseguenze gravi a livello del sistema nervoso centrale: disabilità intellettiva, disturbi motori, problemi del comportamento e dell'umore, oltre ad alterazioni evidenziabili alla risonanza magnetica. 🔗 Leggi su Periodicodaily.com
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