Giornata delle Malattie Rare quanto contano gli screening neonatali | come si fanno e quanto aiuterà la genomica

Da dilei.it 26 feb 2026 | 🔊 Ascolta la notizia

Oggi si parla di malattie rare e dell'importanza degli screening neonatali. Questi test permettono di individuare alcune patologie fin dai primi giorni di vita, migliorando le possibilità di cura. La tecnologia genomica sta diventando uno strumento sempre più presente in questo settore. La tempestività di intervento può fare la differenza per i piccoli pazienti e le loro famiglie.

Il tempo, si sa, rappresenta una variabile fondamentale nella presa in carico delle patologie. Prima si arriva con la diagnosi e più efficace si può rivelare la strategia terapeutica. A questa regola non sfuggono gli screening neonatali: sono davvero sempre più importanti per le sempre più numerose patologie rare che hanno una terapia. Accesso alle terapie e ai trattamenti – farmacologici e non – per tutte le persone con malattia rara è il focus della Giornata delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio. Per l’occasione la Società Italiana di Neonatologia (SIN), con... 🔗 Leggi su Dilei.it

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