Screening neonatale arma per la diagnosi precoce ma il rischio è la sovradiagnosi

Lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti conquiste della medicina preventiva. Con un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, è possibile diagnosticare e trattare precocemente molte malattie rare, migliorando la qualità e l’ aspettativa di vita dei bambini.  Il sequenziamento genomico . Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare questo scenario, permettendo l’identificazione di centinaia di malattie genetiche gravi ma potenzialmente trattabili nel periodo neonatale.  A pochi giorni dalla Giornata delle malattie rare – celebrata il 28 febbraio – Uniamo e la Società Italia di neonatologia (Sin) lanciano un appello affinché l’introduzione della genomica neonatale avvenga all’interno di una quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente. 🔗 Leggi su Lapresse.it

Lo screening genetico di popolazione è fattibile, ma c'è il rischio della sovradiagnosi strutturaleLo screening genetico di popolazione sta diventando una realtà grazie a studi recenti in Australia.

Malattie rare: screening neonatale e genomica, neonatologi-Uniamo per diagnosi e cure precociLa diffusione delle nuove tecniche di sequenziamento genomico ha spinto le neonatologie a rinnovare gli screening neonatali, con l’obiettivo di individuare le malattie rare in anticipo.

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Malattie rare: screening neonatale e genomica, neonatologi-Uniamo per diagnosi e cure precociRoma, 23 feb. (Adnkronos Salute) - La Società italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo - Federazione italiana malattie rare, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 2 ... msn.com

Malattie rare, screening neonatali e genomica per garantire diagnosi precoceLe malattie rare sono oltre 7.000 e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo; circa il 70% ha un'origine genetica e una quota significativa interessa l'età pediatrica. (ANSA) ... ansa.it