Sindrome di Patau | Studio genetico diagnosi precoce e supporto alle famiglie di fronte a questa rara trisomia
Un nuovo studio sulla Sindrome di Patau rivela come la presenza di un cromosoma 13 in più provochi gravi problemi di salute ai bambini, spingendo i ricercatori a sviluppare diagnosi più rapide e precise. La condizione, che colpisce circa un bambino su 10.000 nati, si manifesta subito dopo la nascita con anomalie multiple, tra cui difetti cardiaci e malformazioni cerebrali. Le famiglie affrontano spesso difficoltà emotive e pratiche, soprattutto quando la diagnosi arriva in anticipo.
La Sindrome di Patau: Una Sfida Genetica tra Diagnosi, Ricerca e Supporto alle Famiglie. La Sindrome di Patau, una rara condizione genetica causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 13, rappresenta una sfida medica e umana significativa. Diagnosticata spesso durante la gravidanza o subito dopo la nascita, questa anomalia cromosomica è associata a malformazioni congenite complesse e a un impatto sullo sviluppo neurologico. La comprensione della sindrome, dalle sue origini genetiche alle prospettive terapeutiche, è in continua evoluzione, mentre il supporto alle famiglie rimane un elemento cruciale.🔗 Leggi su Ameve.eu
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