Malattie rare | Nicastro Sigenp ‘terapie per Alagille meno prurito più qualità di vita'

(Adnkronos) - “La sindrome di Alagille è una malattia genetica rara e multisistemica. È causata dalla mutazione di un singolo gene, JAG1 o NOTCH2, che determina alterazioni in diversi organi e apparati. L'organo più frequentemente coinvolto è il fegato, dove si osserva una riduzione dei dotti biliari (duttopenia). Questo provoca una ritenzione della bile, una condizione chiamata colestasi. Tuttavia, la sindrome può interessare anche cuore, reni, occhi, scheletro e altri organi. Per quanto riguarda i bisogni clinici dei bambini con sindrome di Alagille, uno dei problemi principali è il prurito colestatico, spesso molto intenso e invalidante. Questo sintomo ha un forte impatto sulla qualità della vita, sia dei pazienti sia delle loro famiglie. 🔗 Leggi su Iltempo.it

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