Screening neonatale in Puglia diagnosticata rara malattia neurometabolica | Cinque casi al mondo

“Nell’ambito del Programma Genoma Puglia è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo (su sessanta descritti sinora) con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina. 🔗 Leggi su Baritoday.it

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