Screening neonatale in Puglia diagnosticata rara malattia neurometabolica | Cinque casi al mondo

L'assessore regionale Fabiano Amati ribadisce l'importanza della prevenzione: "Per questa malattia esiste una terapia farmacologica. Ma l’efficacia del trattamento dipende in modo decisivo dalla precocità della somministrazione" “Nell’ambito del Programma Genoma Puglia è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo (su sessanta descritti sinora) con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. È uno di quei casi che spiegano, senza bisogno di enfasi, perché la prevenzione precoce non sia un lusso tecnologico, ma una scelta di salute e civiltà”. 🔗 Leggi su Baritoday.it

Leggi anche: In Puglia, grazie a Programma Genoma diagnostica malattia neurometabolica rara

Leggi anche: Malattia rara diagnosticata in Puglia a 20 giorni dalla nascita 

Tutti gli aggiornamenti su Screening neonatale.

Screening neonatale in Puglia, Amati: “Scoperta rara patologia grazie alla prevenzione” - Lo screening neonatale continua a dare i suoi frutti in Puglia: grazie alla prevenzione infatti è stata diagnosticata una patologia rarissima su un piccolo paziente che ora però potrà ricevere in temp ... trmtv.it

Screening neonatale, scoperta rara malattia: "Solo 4 casi al mondo" - L'assessore Amati: "Accertata a 20 giorni dalla nascita, già avviata la cura" ... rainews.it

Screening neonatale in Puglia, diagnosticata rara malattia neurometabolica: "Cinque casi al mondo" - L'assessore regionale Fabiano Amati ribadisce l'importanza della prevenzione: "Per questa malattia esiste una terapia farmacologica. baritoday.it