In Puglia grazie a Programma Genoma diagnostica malattia neurometabolica rara

(Adnkronos) – “Nell’ambito del Programma Genoma Puglia è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo – su sessanta descritti sinora – con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. È uno di quei casi che spiegano, senza bisogno di enfasi, perché la prevenzione precoce non sia un lusso tecnologico, ma una scelta di salute e civiltà”. Lo dichiara Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, promotore della legge regionale pugliese sullo screeening genomico (Programma Genoma) esteso a tutti i neonati pugliesi. 🔗 Leggi su Periodicodaily.com

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