In Puglia grazie a Programma Genoma diagnostica malattia neurometabolica rara
In Puglia, il Programma Genoma ha permesso di diagnosticare una rara malattia neurometabolica appena venti giorni dopo la nascita. Si tratta di una condizione estremamente rara, con solo altri quattro casi al mondo, caratterizzata dalla distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. Questo risultato evidenzia l’importanza della diagnosi precoce e dell’uso delle tecnologie genetiche per migliorare la gestione delle malattie rare.
(Adnkronos) – “Nell’ambito del Programma Genoma Puglia è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri quattro casi al mondo – su sessanta descritti sinora – con la stessa variante generica: la distonia dopa-sensibile da deficit di sepiapterina reduttasi. È uno di quei casi che spiegano, senza bisogno . 🔗 Leggi su Periodicodaily.com
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Genoma Puglia, Amati: “Solo altri 4 casi al mondo. In Puglia diagnosticata a 20 giorni dalla nascita una terribile malattia rarissima, curabile se accertata tempestivamente” - "Nell'ambito del Programma Genoma Puglia è stata diagnosticata, a soli venti giorni dalla nascita, una malattia neurometabolica rarissima, con solo altri ... corrieresalentino.it
Malattia rara diagnosticata in Puglia a 20 giorni dalla nascita - Grazie al Progetto Genoma una malattia ultrarara è stata diagnosticata in una neonata in Puglia ... msn.com
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