Arresto cardiaco negli under 50, studio GenetiCA indaga le cause genetiche e punta alla prevenzione

Un progetto di ricerca punta a chiarire perché giovani sotto i 50 anni muoiono improvvisamente per arresto cardiaco fuori dall’ospedale. L’iniziativa, chiamata GenetiCA, è coordinata dalla Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia con il supporto dell’Agenzia regionale emergenza urgenza della Lombardia.

Ogni anno in Lombardia si registrano circa 787 arresti cardiaci extraospedalieri per cause mediche in questa fascia d’età, con 575 persone sottoposte a rianimazione. Il fenomeno rappresenta una delle principali emergenze sanitarie anche tra i più giovani, con un’incidenza che può arrivare a 20 casi ogni 100 mila abitanti.

Il progetto si propone di individuare le varianti genetiche legate a malattie cardiache ereditarie, stimando tra 86 e 144 casi all’anno. L’obiettivo è estendere gli accertamenti ai familiari, così da intercettare precocemente eventuali rischi e ridurre nuovi episodi fatali all’interno delle stesse famiglie.

Molti arresti cardiaci improvvisi nei giovani sono collegati a patologie del muscolo cardiaco o a disturbi del ritmo di origine genetica. Le ricerche finora disponibili hanno individuato una causa genetica nel 15-25% dei casi, ma si sono concentrate su gruppi limitati di pazienti o su un numero ristretto di geni.

Il protocollo prevede un prelievo di sangue da analizzare nei laboratori del Policlinico San Matteo attraverso un pannello che esamina 174 geni associati a cardiopatie. Se emergono anomalie, i parenti di primo grado possono accedere gratuitamente a consulenze genetiche e controlli clinici completi, tra cui elettrocardiogramma ed ecocardiogramma.

Lo studio coinvolge tutti i pazienti colpiti da arresto cardiaco sul territorio lombardo, indipendentemente dall’esito del soccorso, offrendo un quadro più ampio rispetto alle ricerche precedenti. I dati raccolti permetteranno anche di analizzare eventuali differenze legate al sesso, alla distribuzione geografica e ai livelli di inquinamento.

Secondo i responsabili del progetto, questo approccio consentirà di individuare le stesse mutazioni genetiche nei familiari delle vittime, aprendo la strada a percorsi di prevenzione personalizzati. L’obiettivo è offrire una possibilità concreta di protezione a circa 150 famiglie ogni anno.

La collaborazione con la rete di emergenza regionale garantisce il coinvolgimento capillare del territorio, grazie a oltre 100 mezzi avanzati distribuiti in Lombardia. Questo sistema consente di raccogliere dati in modo uniforme e di intervenire con tempestività nei casi di arresto cardiaco.