Terapia genica rivoluzionaria a Napoli: un 38enne con Usher 1B riacquista la vista

Un risultato straordinario segna un punto di svolta per la medicina italiana: a Napoli, un uomo di 38 anni affetto dalla rara sindrome di Usher di tipo 1B ha recuperato la vista grazie a una nuova terapia genica sperimentale a doppio vettore, sviluppata dal TIGEM e sperimentata presso la Clinica Oculistica dell'Università “Luigi Vanvitelli”.

Si tratta del primo caso al mondo di efficacia clinica documentata per una malattia oculare ereditaria trattata con questo approccio: la procedura prevede l’iniezione sotto la retina di due vettori virali che trasportano metà del gene MYO7A, troppo grande per i vettori virali convenzionali. Una volta all’interno delle cellule, le due parti si assemblano e producono la proteina mancante.

L’intervento, eseguito nel luglio 2024 con anestesia generale, ha mostrato risultati già ai primi giorni: dopo due settimane il paziente migliorava nell’acuità visiva, mentre dopo un mese era in grado di orientarsi anche in condizioni di scarsa luminosità. A un anno di distanza, non è più ipovedente ed è in grado di riconoscere volti, leggere sottotitoli a distanza e muoversi autonomamente anche al buio.

«Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere», ha raccontato il paziente, che prima dell’intervento vedeva solo ombre indistinte e sopportava una vista inferiore a un decimo. Oggi percepisce i contorni del campo visivo e svolge attività quotidiane con autonomia.

Il caso rientra nello studio internazionale LUCE-1, promosso dal Tigem in collaborazione con centri di Londra. Tra ottobre 2024 e aprile 2025 sette altri pazienti sono stati trattati con dosaggi bassi o intermedi, senza eventi avversi gravi: le occasionali infiammazioni oculari si sono risolte con corticosteroidi. Presto saranno coinvolti altri sette pazienti in una nuova fase con dosaggio aumentato.

Il TIGEM – Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli – è al centro della ricerca sulle malattie genetiche rare. Il direttore Alberto Auricchio guida il gruppo che ha sviluppato tecnologie avanzate per superare i limiti dei vettori virali tradizionali e rendere possibile il trattamento di geni troppo grandi come MYO7A.

Il successo di questa terapia rappresenta un traguardo di eccellenza per la ricerca pubblica italiana: il Ministero della Salute e l’Università Vanvitelli hanno elogiato il progetto, finanziato anche con risorse del PNRR, che dimostra come la ricerca traslazionale possa trasformare visione e dedizione in progresso reale per i pazienti.

La sperimentazione prosegue nel centro napoletano: i ricercatori confidano che l’approccio a doppio vettore possa essere esteso ad altre patologie oculari ereditarie, offrendo nuove speranze a chi è affetto da disturbi fino a oggi incurabili.