Oliviero Toscani, morto a 82 anni: l'amiloidosi e cosa sapere sulla malattia rara

L’amiloidosi, malattia rara di cui soffriva Oliviero Toscani, deceduto a 82 anni, è caratterizzata da un accumulo anomalo di proteine nei tessuti del corpo, che provoca danni agli organi e disfunzioni potenzialmente letali. Non si tratta di una singola patologia, ma di un gruppo di condizioni con sintomi diversi, a seconda delle proteine implicate e degli organi colpiti.

La diagnosi richiede una biopsia per analizzare i tessuti. I depositi di amiloide possono essere sistemici, diffusi nell’organismo, o localizzati in un singolo organo. La forma più comune nei Paesi occidentali è l’amiloidosi AL, con circa 10 nuovi casi all’anno su un milione di persone. A oggi sono state identificate 37 proteine responsabili di specifiche varianti della malattia.

I sintomi variano ampiamente. Alcuni pazienti manifestano affaticamento e perdita di peso, mentre altri presentano sintomi più gravi, come insufficienza cardiaca, alterazioni del ritmo cardiaco o problemi renali, che causano edemi e altri disturbi. Quando sono colpiti i nervi, si verificano formicolio, intorpidimento e vertigini. Anche la pelle, la lingua e altri tessuti possono essere coinvolti.

La prognosi dipende dalla variante della malattia e dagli organi compromessi, con il coinvolgimento cardiaco che rappresenta la situazione più critica. Il trattamento varia in base al tipo di amiloidosi ed è spesso simile a quello utilizzato per il mieloma multiplo, includendo farmaci chemioterapici e anticorpi monoclonali come il daratumumab. Il trapianto autologo di cellule staminali è un’opzione per i pazienti idonei, sebbene il danno cardiaco possa limitarne l’eleggibilità. La diagnosi rimane complessa a causa della rarità della malattia e della variabilità dei sintomi.

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In generale sono testati farmaci innovativi - evidenzia l'esperto - che aumentano l'efficacia della cura in termini di impatto sulla qualità e l'aspettativa di vita del paziente.

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Sintomi frequenti dell'amiloidosi sono affaticamento e perdita di peso. Salute - Non una sola malattia ma 'un gruppo' di patologie, con sintomi e storie diverse a seconda della proteina implicata.