Oltre il DNA | cosa sono cosa fanno e cosa ci diranno gli snRNA i geni che non codificano proteine
Una parte dei disturbi del neurosviluppo potrebbe essere legata a varianti negli snRNA, piccoli RNA che non producono proteine ma partecipano alla maturazione dell’RNA messaggero. Secondo una stima, circa un caso ogni 250 potrebbe trovare una spiegazione in una porzione di un gene snRNA. Questi geni sono stati studiati meno di quelli che codificano proteine, anche per le difficoltà tecniche nell’analizzarli. La ricerca sulle loro varianti potrebbe aiutare a chiarire alcuni casi finora senza spiegazione genetica.
Circa un caso ogni 250 di disturbo del neurosviluppo potrebbe trovare una spiegazione in una porzione di un piccolo gene che non codifica per alcuna proteina. Praticamente invisibile al sequenziamento dell’esoma, ma individuabile attraverso l’analisi dell’intero genoma. Ad aprire la frontiera sono gli studi sugli small nuclear RNA (snRNA), protagonisti del congresso della della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) di Rimini. Di cosa parliamo. Il convegno è stato aperto da Stylianos Antonarakis, Professore emerito dell’Università di Ginevra, già Presidente della European Society of Human Genetics e della Human Genome Organisation (HUGO), con la Opening Lecture Small nuclear RNA genes and Mendelian disorders. 🔗 Leggi su Dilei.it
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