Ilenia e la malattia di Fabry | Da piccola avevo dolori perenni alle gambe ma si pensava a una forma reumatica Le continue punture di penicillina mi hanno resa agofobica La vera diagnosi tre anni fa quando si è ammalata mia sorella
Una donna ha scoperto di avere la malattia di Fabry, una sindrome genetica rara legata al cromosoma X. Fin dall'infanzia aveva dolori alle gambe e si pensava a una condizione reumatica. Le numerose punture di penicillina le hanno causato agofobia. La diagnosi è stata fatta tre anni fa, dopo che anche sua sorella si è ammalata. La malattia si caratterizza per la carenza dell'enzima a-galattosidasi A, che porta all’accumulo di lipidi e a danni irreversibili agli organi.
Che cos'è la malattia di Fabry La malattia di Anderson-Fabry è una sindrome genetica rara legata al cromosoma X: l'enzima a-galattosidasi A è carente e questo determina l'accumulo di un materiale lipidico in varie cellule dell'organismo, che nel tempo si concretizza in un danno via via irreversibile a carico di vari organi. Fino a qualche decennio fa si pensava che la malattia riguardasse solo il sesso maschile perché il gene colpito si trova sul cromosoma X (i soggetti di sesso maschile possiedono un solo cromosoma X). Questo ha portato a pensare che nelle donne, il difetto presente su un cromosoma X, fosse compensato dalla normale attività dell’altro cromosoma X; ecco perché le donne erano considerate portatrici sane. 🔗 Leggi su Vanityfair.it
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