Screening genomico quando la diagnosi arriva prima dei sintomi

Da lapresse.it 9 apr 2026 | 🔊 Ascolta la notizia

Un bimbo di sei mesi ha ricevuto una diagnosi precoce di retinoblastoma grazie a uno screening genetico. I test hanno rivelato che i suoi geni portano una predisposizione a sviluppare il tumore della retina, anche prima che compaiano i primi sintomi. Questa diagnosi anticipata potrebbe permettere interventi tempestivi per migliorare le possibilità di cura.

I geni del piccolo Giovanni, che oggi ha sei mesi, contenevano una predisposizione al retinoblastoma, un tumore maligno della retina. Lo screening genomico neonatale ha consentito la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo del trattamento e del monitoraggio della patologia. Il suo è uno degli oltre 400 casi patologici identificati grazie al Programma Genoma della Regione Puglia. Lo screening genomico universale. Introdotto grazie a una legge regionale su iniziativa dell’allora assessore al Bilancio Fabiano Amati, il programma prevede lo screening del genoma universale e gratuito per tutti i neonati pugliesi. Finora sono stati coinvolti quasi 25mila neonati, con un’adesione da parte delle famiglie superiore al 90%. 🔗 Leggi su Lapresse.it

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