Nuova malattia genetica rara scoperta nei bambini Ritardi nello sviluppo nel linguaggio e malformazioni
Una nuova malattia genetica rara è stata identificata nei bambini, caratterizzata da ritardi nello sviluppo, problemi nel linguaggio e malformazioni. Lo studio condotto dall'IRCCS materno-infantile Burlo Garofolo ha individuato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di questa condizione. La scoperta riguarda bambini affetti da questa patologia e rappresenta un passo avanti nella comprensione di questa malattia.
Una malattia rara, trovata nei bambini. Uno studio diretto dall'IRCCS materno - infantile Burlo Garofolo ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una malattia umana. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica Genome Medicine (link) e aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo. La ricerca, coordinata da Luciana Musante della Genetica Medica del Burlo e da Flavio Faletra dell'Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell'Università di Udine, ha preso avvio dal caso di un paziente. L'analisi genetica Grazie all'analisi genetica, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3 finora mai associato allo sviluppo di una patologia. 🔗 Leggi su Ilmessaggero.it
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