Nuova malattia genetica rara scoperta nei bambini Ritardi nello sviluppo nel linguaggio e malformazioni
Una nuova malattia genetica rara è stata identificata nei bambini, caratterizzata da ritardi nello sviluppo, problemi nel linguaggio e malformazioni. Lo studio condotto dall'IRCCS materno-infantile Burlo Garofolo ha individuato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di questa condizione. La scoperta riguarda bambini affetti da questa patologia e rappresenta un passo avanti nella comprensione di questa malattia.
Una malattia rara, trovata nei bambini. Uno studio diretto dall'IRCCS materno - infantile Burlo Garofolo ha identificato per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una malattia umana. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica Genome Medicine (link) e aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo. La ricerca, coordinata da Luciana Musante della Genetica Medica del Burlo e da Flavio Faletra dell'Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell'Università di Udine, ha preso avvio dal caso di un paziente. L'analisi genetica Grazie all'analisi genetica, è stata individuata una mutazione nel gene SF3B3 finora mai associato allo sviluppo di una patologia. 🔗 Leggi su Ilmessaggero.it
Articoli correlati
Leggi anche: Valmadrera, addio a Caterina: aveva solo 15 anni. Soffriva di una malattia genetica rara
Leggi anche: “Ho perso mio figlio a causa di una malattia genetica rara. Oggi c’è una cura, ma bisogna agire in tempo”
Una raccolta di contenuti su Nuova malattia
Temi più discussi: Al Burlo scoperta una nuova malattia genetica rara, lo studio pubblicato sulla rivista Genome Medicine; L’analisi di ASviS. Un algoritmo può identificare le malattie rare?; La terapia genica per il sistema nervoso centrale; La malattia rara e il sogno di vedere Roma-Bologna. La società rossoblù invita i due giovani amici anche al Dall'Ara.
Burlo, identificato il gene responsabile di una malattia rara: ecco cosa causaScoperto al Burlo Garofolo il gene SF3B3 responsabile di una nuova sindrome genetica rara legata ai disturbi del neurosviluppo. nordest24.it
Malattie rare, Iss: In 10 anni identificate 30 nuove mutazioni geneticheMalattie rare, Iss: In dieci anni identificate trenta nuove mutazioni genetiche. Dato il nome a una nuova patologia ... nursetimes.org
Richiesta rilascio attestati malattia, nuova funzionalità: cosa cambia da marzo 2026 Info e requisiti nel primo commento x.com
Nuova funzione INPS per i datori di #lavoro È ora disponibile lo Smart-Task “Richiesta degli attestati di malattia” per richiedere l’invio dei certificati dei propri #dipendenti direttamente a un indirizzo PEC. Dal Cassetto previdenziale è possibile: • selezionar - facebook.com facebook
➜