Malattie rare - fenilchetonuria Cazzorla Ao Padova | Più qualità di vita con nuove cure
Una nuova ricerca evidenzia come le persone affette da fenilchetonuria, una malattia metabolica ereditaria, possano beneficiare di trattamenti più efficaci. Un centro specializzato presso l'Azienda ospedaliera di Padova ha annunciato il miglioramento della qualità di vita di alcuni pazienti grazie a interventi terapeutici innovativi. La malattia è causata dalla mancanza dell'enzima fenilalanina idrossilasi, che regola il metabolismo della fenilalanina.
Roma, 27 feb. (Adnkronos Salute) - "La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica ereditaria causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi, responsabile della trasformazione della fenilalanina in tirosina. Si tratta di una patologia rara, e questa condizione di rarità incide in modo significativo sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie. La Pku è considerata una delle malattie metaboliche più rappresentative perché diagnosi e intervento tempestivi possono cambiarne radicalmente la prognosi. In assenza di diagnosi, infatti, la patologia può provocare conseguenze gravi a livello del sistema nervoso centrale: disabilità intellettiva, disturbi motori, problemi del comportamento e dell'umore, oltre ad alterazioni evidenziabili alla risonanza magnetica. 🔗 Leggi su Iltempo.it
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