Scoperta una rara variante metabolica del diabete in neonati rivelando nuovi meccanismi ereditari

Un’importante scoperta scientifica ha messo in luce una rara forma di diabete che si manifesta fin dai primi mesi di vita, con conseguenze che vanno ben oltre il metabolismo del glucosio. Il fenomeno è legato a mutazioni in un singolo gene, TMEM167A, identificate in sei neonati affetti da una sindrome complessa che combina diabete neonatale, microcefalia e epilessia. I ricercatori, provenienti dall’Università di Exeter e dall’Università Libera di Bruxelles, hanno analizzato campioni genetici di questi bambini e hanno scoperto che tutti presentavano alterazioni ereditarie nello stesso gene, rivelando un legame diretto tra il difetto genetico e la comparsa simultanea di disturbi metabolici e neurologici. 🔗 Leggi su Ameve.eu

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