Fate presto il tempo è quasi scaduto la corsa contro il tempo per una terapia genica per i pazienti con la Malattia di Lafora

“Fate presto, il tempo per i nostri figli corre inesorabile, per alcuni è quasi scaduto”. I genitori dei ragazzi colpiti dalla malattia di Lafora sperano in una terapia genica per questa patologia rara e crudele. A causarla è un’alterazione genetica che porta all’ accumulo di zuccheri nel cervello, a causa della mancanza delle proteine laforina e malina, fondamentali nel metabolismo del glicogeno. Il processo comincia dalla nascita e prosegue a lungo in silenzio, fino alla comparsa della prima crisi epilettica, che spesso irrompe nell’adolescenza, compromettendo movimenti, capacità cognitive e prospettiva di vita: in media 5-10 anni dall’esordio dei disturbi. 🔗 Leggi su Ilfattoquotidiano.it

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"Fate presto", quando l'Irpinia tremò per 90 secondi. Il terremoto del 1980 tra vite spezzate e legami umani x.com