Fate presto il tempo è quasi scaduto la corsa contro il tempo per una terapia genica per i pazienti con la Malattia di Lafora

Da ilfattoquotidiano.it 20 dic 2025 | 🔊 Ascolta la notizia

fate presto il tempo 232 quasi scaduto la corsa contro il tempo per una terapia genica per i pazienti con la malattia di lafora — © Ilfattoquotidiano.it - “Fate presto, il tempo è quasi scaduto”, la corsa contro il tempo per una terapia genica per i pazienti con la Malattia di Lafora

“Fate presto, il tempo per i nostri figli corre inesorabile, per alcuni è quasi scaduto”. I genitori dei ragazzi colpiti dalla malattia di Lafora sperano in una terapia genica per questa patologia rara e crudele. A causarla è un’alterazione genetica che porta all’ accumulo di zuccheri nel cervello, a causa della mancanza delle proteine laforina e malina, fondamentali nel metabolismo del glicogeno. Il processo comincia dalla nascita e prosegue a lungo in silenzio, fino alla comparsa della prima crisi epilettica, che spesso irrompe nell’adolescenza, compromettendo movimenti, capacità cognitive e prospettiva di vita: in media 5-10 anni dall’esordio dei disturbi. 🔗 Leggi su Ilfattoquotidiano.it