Un nuovo strumento di intelligenza artificiale e’ in grado di i dentificare non solo le mutazioni genetiche potenzialmente patogene, ma anche di prevedere il tipo di malattia che tali varianti possono provocare. Il metodo, denominato V2P (Variant to Phenotype), e’ stato sviluppato da un team dell’ Icahn School of Medicine at Mount Sinai e descritto in uno studio pubblicato su Nature Communications, con l’obiettivo di accelerare la diagnostica genetica e supportare lo sviluppo di terapie per malattie rare e complesse. Gli strumenti oggi utilizzati in genetica clinica consentono di stimare se una mutazione sia dannosa, ma non permettono di stabilire quale patologia possa derivarne.🔗 Leggi su Ildenaro.it
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Un’IA accelera la diagnosi delle malattie rare.
Malattie rare, l’IA che collega geni e sintomi - Un nuovo strumento accelera la diagnosi genetica e apre la strada a terapie personalizzate Un’innovazione basata sull’intelligenza artificiale promette di cambiare il modo in cui vengono diagnosticate ... dazebaonews.it
Un’IA accelera la diagnosi delle malattie rare - Un sistema sviluppato al Mount Sinai collega le varianti genetiche alle patologie attese, migliorando diagnosi e terapie mirate. msn.com
Quando il ritardo nello sviluppo è questione di genetica - Il sequenziamento dell’esoma permette di identificaremutazioni rarissime nei geni CAMK2, offrendo diagnosi finora impossibili e nuove prospettive di ricerca per i disturbi del neurosviluppo ... fondazioneveronesi.it
Malattie genetiche rare: al Sant’Anna di Como diagnosi più veloci con il test dell'Esoma Per 49 pazienti su 100 è stato possibile identificare la causa genetica della malattia, offrendo così una diagnosi chiara e definitiva per patologie rare, spesso complesse e - facebook.com facebook
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