Malattie rare premiati giovani ricercatori del Papa Giovanni per le innovazioni in campo genetico

Bergamonews.it | 7 ott 2025 | 🔊 Ascolta la notizia

Bergamo. Arrivare a una diagnosi genetica è il primo passo per intraprendere un percorso di cura e di presa in carico dei pazienti con malattia rara. Ma, spesso, si tratta di un traguardo complesso e lontano. Oggi, grazie alle nuove tecnologie, tempi e difficoltà si stanno riducendo sensibilmente. Tra gli strumenti più innovativi, l’analisi dell’espressione genica con Rna-seq, le tecniche di studio del Dna mitocondriale e l’ Optical Genome Mapping stanno rivoluzionando la capacità di individuare varianti patogenetiche che restavano invisibili alle metodiche tradizionali. Il laboratorio di genetica medica dell’ Asst Papa Giovanni XXIII è tra i primi centri in Italia ad aver portato queste tecniche dalla ricerca alla pratica clinica. 🔗 Leggi su Bergamonews.it
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