Ricerca morti improvvise | il San Raffaele scopre una nuova mutazione nell’Avellinese

Tutto è cominciato da una giovane paziente e da una lunga scia di morti improvvise nella sua famiglia. Oggi, quella storia ha portato alla scoperta di  una nuova mutazione genetica, mai descritta prima, legata a  gravi cardiomiopatie e disturbi neuromuscolari.  È il risultato dello  studio dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, pubblicato sulla rivista  ‘Jacc: Heart Failure’,  che ha coinvolto 234 persone originarie di Caposele (Avellino), tutte appartenenti allo stesso albero genealogico. La mutazione, denominata ‘c.208del’ e localizzata nel gene LMNA,  è stata individuata nel 12,8% dei soggetti esaminati. 🔗 Leggi su Ildenaro.it

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