Iperidrosi, scoperto il difetto genetico nei nervi che può causare sudorazione eccessiva

Una forma ereditaria di iperidrosi potrebbe dipendere da un difetto del canale nervoso Nav1.8, capace di mantenere troppo attivi i segnali diretti alle ghiandole sudoripare. La scoperta, ottenuta da un gruppo internazionale coordinato da Frank Bosmans della Vrije Universiteit Brussel, apre la strada a terapie più mirate per i pazienti colpiti da sudorazione eccessiva.

L’iperidrosi interessa una quota stimata tra il 2 e il 5% della popolazione e può avere conseguenze pesanti sulla vita quotidiana. Nei casi più seri costringe a cambiare spesso gli abiti, limita i rapporti sociali e può favorire isolamento, ansia e depressione. Per molti pazienti non si tratta quindi di un semplice disagio estetico, ma di una condizione con effetti concreti sulla salute e sulle relazioni.

Il lavoro, pubblicato su Science Advances e condotto anche con la collaborazione della Johns Hopkins University, ha analizzato il patrimonio genetico di oltre 180 persone con iperidrosi. I ricercatori hanno individuato rare alterazioni nei canali del sodio presenti nei nervi, con un coinvolgimento particolarmente forte del gene SCN10A, responsabile della produzione del canale Nav1.8.

In condizioni normali questo canale regola il passaggio dei segnali elettrici nel sistema nervoso. In alcuni pazienti, invece, la mutazione lo mantiene più attivo del necessario. I nervi simpatici che controllano le ghiandole sudoripare ricevono così una stimolazione continua, anche in assenza di un reale bisogno di raffreddare il corpo.

Il meccanismo aiuta anche a spiegare perché gli episodi possano aumentare durante momenti di tensione o forte coinvolgimento emotivo. Lo stress può agire da fattore scatenante, ma non rappresenta la causa psicologica del disturbo. Alla base, almeno in una parte dei casi, esiste una precisa alterazione biologica dei nervi.

Per verificare il ruolo della mutazione, gli studiosi hanno riprodotto nei topi una variante genetica osservata nei pazienti. Poiché questi animali sudano soltanto attraverso le zampe, il gruppo ha sviluppato un sistema microscopico basato su iodio e amido per contare le singole gocce di sudore.

I topi con il difetto genetico hanno mostrato una sudorazione superiore alla norma. Quando sono stati trattati con sostanze capaci di ridurre l’attività dei canali del sodio e dei segnali nervosi, il fenomeno è diminuito in maniera significativa. L’effetto è risultato reversibile, un dato che indica la possibilità di intervenire senza interrompere definitivamente le vie nervose.

Lo studio mostra però che l’iperidrosi non dipende da un solo meccanismo. In un paziente, per esempio, i ricercatori hanno trovato anche una mutazione in un canale dell’acqua presente direttamente nella ghiandola sudoripara. Difetti diversi possono quindi produrre lo stesso risultato finale, cioè una stimolazione eccessiva della sudorazione.

Oggi le forme più gravi possono essere trattate con farmaci, iniezioni locali, ionoforesi o interventi sulle vie nervose simpatiche. La chirurgia può ridurre i sintomi, ma è invasiva, non è adatta a tutti e può provocare effetti indesiderati, compresa la comparsa di sudorazione compensatoria in altre zone del corpo.

La conoscenza delle cause genetiche potrebbe permettere in futuro di scegliere il trattamento in base al meccanismo presente nel singolo paziente. Alcuni potrebbero beneficiare di cure locali sulle ghiandole, altri di farmaci sistemici o di molecole capaci di regolare direttamente l’eccitabilità dei nervi.

Nei test sugli animali, diversi composti già impiegati in ambito clinico hanno ridotto la sudorazione anomala. Tra questi figurano sostanze che agiscono sulla trasmissione colinergica e medicinali in grado di limitare l’attività dei canali del sodio. I risultati non autorizzano ancora nuovi trattamenti standard, ma forniscono una base per sperimentazioni cliniche controllate.

Gli autori inseriscono l’iperidrosi tra i disturbi del sistema nervoso autonomo, che regola funzioni involontarie come battito cardiaco, pressione e sudorazione. Serviranno ulteriori studi per capire quanto siano diffuse queste mutazioni e se alterazioni simili possano contribuire ad altre forme di disautonomia.

Per i pazienti, il dato principale è che almeno una parte dei casi di iperidrosi primaria ha un’origine biologica riconoscibile. La sudorazione eccessiva non dipende soltanto dall’emotività e non va ridotta a un problema estetico: può essere il segnale di un disturbo dei nervi e delle ghiandole potenzialmente trattabile.