Malattie rare nei bambini scoperta nuova sindrome genetica legata al gene SF3B3
I ricercatori del Burlo Garofolo di Trieste hanno individuato una nuova malattia genetica rara nei bambini causata da una mutazione del gene SF3B3. La scoperta nasce dal caso di un piccolo paziente e coinvolge altri 24 casi studiati a livello internazionale.
Una nuova malattia genetica rara nei bambini è stata individuata grazie al lavoro dei ricercatori dell’Irccs materno-infantile Burlo Garofolo di Trieste. L’indagine scientifica è partita dal caso clinico di un piccolo paziente seguito nella struttura triestina e ha portato all’identificazione di una mutazione finora mai collegata a patologie umane.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Genome Medicine, ha individuato nel gene SF3B3 la causa di una nuova sindrome. Il lavoro è stato coordinato da Luciana Musante della Genetica medica del Burlo e da Flavio Faletra dell’Istituto di Genetica medica dell’Azienda sanitaria universitaria Friuli Centrale e dell’Università di Udine.
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Analizzando il DNA del primo paziente e confrontandolo con altri casi registrati nel mondo, gli scienziati hanno raccolto dati su 24 bambini con caratteristiche simili. L’analisi ha permesso di dimostrare che le mutazioni del gene SF3B3 sono direttamente coinvolte nello sviluppo della nuova sindrome.
Il gene è coinvolto nel processo di splicing, una fase con cui le cellule riorganizzano le informazioni genetiche prima di produrre le proteine. Quando questo meccanismo non funziona correttamente possono comparire le cosiddette spliceosomopatie, malattie rare spesso associate a disturbi del neurosviluppo.
Il quadro clinico individuato dai ricercatori può includere ritardi nello sviluppo, difficoltà nel linguaggio e nei movimenti, problemi cognitivi e talvolta malformazioni congenite. In alcuni bambini sono presenti anche caratteristiche riconducibili allo spettro autistico.
Secondo gli studiosi la gravità della sindrome può variare molto: alcuni casi mostrano sintomi già durante la gravidanza, mentre altri presentano manifestazioni più lievi che emergono nel corso della crescita.
Le analisi hanno inoltre mostrato che le mutazioni di SF3B3 influenzano l’attività di centinaia di altri geni, modificando il funzionamento delle cellule. Per chiarire i meccanismi molecolari della malattia hanno collaborato anche il centro internazionale Icgeb con il ricercatore Emanuele Buratti e il gruppo del Cnr-Istituto Officina dei Materiali guidato da Alessandra Magistrato.
La raccolta di un numero significativo di casi consentirà ora di inserire la nuova sindrome nel database internazionale Omim, che cataloga le malattie genetiche sulla base delle evidenze scientifiche.
Individuare il gene responsabile rappresenta il primo passo per comprendere meglio la patologia e migliorare la diagnosi. I ricercatori puntano a proseguire gli studi su queste condizioni e a rafforzare il ruolo del Burlo Garofolo come centro di riferimento per le malattie genetiche rare dell’età pediatrica.
