Donatore di sperma con mutazione genetica: rischio tumori per 197 figli in Europa
Un donatore di sperma risultato portatore, senza saperlo, di una pericolosa mutazione genetica ha contribuito alla nascita di almeno 197 bambini in diversi Paesi europei. La variante interessa il gene TP53, fondamentale nel controllo della crescita cellulare: chi la eredita presenta un rischio significativamente più elevato di sviluppare una forma di tumore nel corso della vita.
A rivelarlo è un’indagine condotta da 14 emittenti internazionali, tra cui la Bbc, che ha ricostruito il caso legato a una banca del seme danese. Secondo quanto emerso, alcune famiglie britanniche avrebbero utilizzato campioni provenienti dallo stesso donatore, scelto in passato perché ritenuto idoneo e in buona salute.
Un donatore anonimo attivo per 17 anni
Il soggetto ha iniziato a donare sperma nel 2005 e i suoi campioni sono stati impiegati per circa 17 anni. All’epoca dell’ammissione al programma aveva superato i controlli standard, che però non prevedevano test genetici avanzati in grado di rilevare anomalie come quelle emerse oggi.
Secondo i ricercatori coinvolti nell’inchiesta, la mutazione sarebbe insorta in alcune cellule del Dna del donatore, compromettendo il normale funzionamento del gene TP53, responsabile di prevenire la trasformazione delle cellule in senso tumorale. Alcuni dei bambini nati grazie ai suoi campioni sono già deceduti; per la piccola parte che erediterà la mutazione senza sviluppare un tumore, si tratterà di un’eccezione rara.
La ricostruzione dei medici e le implicazioni
L’indagine ha permesso di evidenziare come un singolo donatore possa, inconsapevolmente, diffondere una mutazione potenzialmente pericolosa a un numero elevatissimo di discendenti, soprattutto in assenza di screening genetici adeguati. La vicenda ha aperto un dibattito internazionale sull’opportunità di introdurre controlli più approfonditi nelle banche del seme per ridurre il rischio di trasmissione di malattie ereditarie gravi.