Leucodistrofia metacromatica parte in Emilia-Romagna il progetto pilota per lo screening neonatale | Il test tra le 48 e le 72 ore di vita

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In Emilia-Romagna parte un progetto pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica, una rara malattia genetica. Il test sarà eseguito tra le 48 e le 72 ore di vita, usando poche gocce di sangue. L’iniziativa punta a individuare la malattia nei neonati attraverso un esame semplice. La leucodistrofia metacromatica è descritta come una patologia grave.

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Un semplice test su poche gocce di sangue per individuare la Leucodistrofia metacromatica (Mld) — gravissima e rara malattia genetica neurodegenerativa che porta a una progressiva perdita delle capacitĂ  motorie e cognitive fino alla morte — dando la possibilitĂ  di intervenire prima della comparsa dei sintomi, quando ormai la patologia diventa terminale. In Emilia-Romagna è partito ieri il progetto pilota per lo screening neonatale della Mld, la diagnosi precoce che può influire sulle aspettative di vita di un neonato positivo: il Sant’Orsola sarĂ  il centro di riferimento per i laboratori e la presa in carico dei piccoli. Un traguardo che Giulia Ferrari, mamma della piccola Gioia che non ha mai smesso di lottare contro la terribile malattia, non esita a definire un «passo tanto importante» quanto «agognato». 🔗 Leggi su Corrieredibologna.corriere.it

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