Fenilchetonuria ‘screening neonatale evita danni neurologici ma serve continuità assistenziale’
La fenilchetonuria colpisce in Italia circa un neonato ogni 5.000. Lo screening neonatale permette di individuare la malattia e intervenire tempestivamente, evitando danni neurologici. Per le persone interessate è necessaria una continuità assistenziale, come indica il titolo del testo. La fenilchetonuria è una malattia metabolica rara e rientra tra quelle per cui lo screening neonatale è considerato uno strumento fondamentale.
In Italia la fenilchetonuria colpisce circa un neonato ogni 5.000 ed è una delle malattie metaboliche rare per cui lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale per intervenire tempestivamente. La patologia, di origine genetica, impedisce all’organismo di metabolizzare correttamente la fenilalanina, un amminoacido presente negli alimenti proteici, che può accumularsi nel sangue e danneggiare il sistema nervoso centrale. Se non diagnosticata e trattata precocemente, può provocare danni neurologici gravi e progressivi. Oggi lo screening consente di individuare la malattia già nei primi giorni di vita e di avviare rapidamente il trattamento. 🔗 Leggi su Quotidiano.net
Fenilchetonuria, screening neonatale evita danni neurologici ma serve continuità assistenziale
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