Cos' è l' atrofia muscolare spinale SMA i sintomi della malattia genetica che al momento è incurabile
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rarissima che provoca la degenerazione del secondo motoneurone, una cellula nervosa fondamentale per trasmettere gli impulsi ai muscoli. Questa condizione colpisce principalmente i bambini e si manifesta con debolezza muscolare, perdita di tono e difficoltà nei movimenti. Attualmente non esiste una cura definitiva, e i sintomi variano a seconda della gravità e dell’età di insorgenza. La diagnosi si basa su esami genetici e valutazioni cliniche.
Cos’è l’atrofia muscolare spinale SMA? Si tratta di una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla degenerazione del secondo motoneurone, una cellula nervosa responsabile della trasmissione degli impulsi ai muscoli. La progressiva perdita di questi neuroni determina debolezza muscolare, riduzione della forza e atrofia dei muscoli. Valentina Baldini, figlia del ct della Nazionale Silvio, era affetta da questa malattia ed è deceduta a 30 anni. Inizialmente, nel caso della ricercatrice, si è parlato erroneamente di tetraparesi spastica. Cos’è l’atrofia muscolare spinale SMA e quali sono le diverse forme La malattia, come spiegato dall’Istituto Neurologico Carlo Besta, è dovuta a una mutazione del gene SMN1, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. 🔗 Leggi su Virgilio.it
Malattie neuromuscolari ereditarie: sintomi, diagnosi e terapie | Prof.ssa Isabella Laura Simone
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