FSHD infantile quando la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è precoce
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale infantile può manifestarsi con segnali difficili da collegare alla malattia, come la difficoltà dei bambini a chiudere gli occhi correttamente durante il sonno o a sollevare le braccia sopra la testa tra i tre e i quattro anni. Questi sintomi, anche se specifici, spesso non vengono immediatamente riconosciuti come legati alla patologia. La diagnosi precoce può essere complicata a causa della varietà e della sottile insorgenza dei segnali.
Alcuni segni e sintomi, anche se particolari, difficilmente vengono ricondotti facilmente dai genitori alla patologia responsabile. È il caso, per esempio, della difficoltà del bambino a chiudere bene gli occhi durante il sonno o la fatica ad alzare le braccia sopra la testa quando ha a tre-quattro anni. In tutti questi casi difficilmente si pensa a una distrofia muscolare. Eppure è proprio così che, in una minoranza di casi, si manifesta la distrofia facio-scapolo-omerale, la FSHD (dall’inglese facioscapulohumeral muscular dystrophy). Quando compare precocemente, nei primi anni di vita invece che in adolescenza come accade nella forma più comune, questa variante a esordio infantile riguarda circa il 10% dei bambini. 🔗 Leggi su Gravidanzaonline.it
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